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确诊丨经典病例34右侧基底节区生

一、患者信息及影像

患者:男性,13岁

主诉:多饮多尿3年,肢体活动障碍1年。

现病史:患者于3年前无明显诱因出现多饮多尿,每日饮水超过ml,尿量超过ml,与活动、饮食无明显关系,无尿急、尿痛,同时伴多食易饥,无明显消瘦、体重减轻,无多汗、怕冷,无突眼、易怒,无,肢体肥大异常,身高无明显异常,医院就诊考虑“尿崩症”,予口服药物治疗(具体药物不详),上述症状时好时坏。年6月左右开始出现左侧肢体乏力、活动障碍,左上肢僵硬不适,自主活动受限,需要外力协助活动,左下肢乏力、跛行,同时有右上肢不自主频繁活动,静止不能,无头痛、头晕,无恶心、呕吐,无抽搐,无明显偏身感觉障碍、偏盲等。饮食、精神、睡眠可,大便正常。

既往史:既往体健。

实验室检查:神志清楚,语言流利,GCS评分=E4V5M6=15分,头部五官无畸形,双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,双侧眼球活动可,颜面部痛温触觉无明显异常,口角无歪斜,伸舌居中,颈软,左上肢肌力4级,肌张力稍高,左下肢肌力4级,肌张力不高,右侧肢体肌力、肌张力无明显异常,闭目难立征及“一字步”征阳性,克、巴、布氏征阴性。

超声:卵泡刺激素、黄体生成素减低,雌二醇升高,催乳素、睾酮、孕酮正常。促肾上腺皮质激素正常。C12(包括β-hCG)阴性。血沉正常。

CT/MRI扫描:釆用GE公司的3.0T磁共振扫描仪((SignaHDX;GeneralElectricHealthcare,Milwaukee,WI,USA),八通道头颈联合线圈。患者采取仰卧位,扫描范围为全脑,采用的序列:T1WI、T2WI、增强T1WI以及单体素MRS。CT平扫采用SiemensSomatomDefinition双源CT,患者采取仰卧位,扫描范围为全脑。详见图像。

二、病例问答挑战

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问题一解读

答案:C

该病例以多饮多尿起病,提示垂体病变,故此例病例不能遗漏除右侧基底节区明显病灶外,鞍区内同时存在病变,且鞍区内病灶同时累及垂体柄及垂体,因此A选项可以排除。而如果不仔细观察,很容易遗漏左侧基底节区病灶,在T1WI、T2WI上左侧基底节区病灶呈斑片状稍长T1稍长T2信号灶,增强后可见轻度点状强化,因此B选项可以排除。最终答案为C。

征象问题2:该病例原有图像基础上,行下列哪项检查和技术或能提供更多诊断信息?(单选)

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A.磁共振波谱成像(MRS)

B.磁共振扩散成像(DWI)

C.磁共振灌注成像(PWI)

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问题二解读

答案:A

磁共振波谱能对病灶做出肿瘤、非肿瘤的定性判断。在MRS上可见,右侧基底节病灶区NAA峰、Cho峰、Cr峰均明显减低,化学位移约1.33ppm处可见一明显升高的Lac峰或Lip峰,提示病灶恶性程度较高。但MRS对病灶的来源或成分的评估价值仍有限。

印象诊断:根据以上临床资料与MRI、MRS表现特点,该病例最可能的诊断为下列哪一项?(单选)

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A.鞍区病灶考虑垂体瘤,双侧基底节区病灶考虑胶质瘤

B.鞍区及双侧基底节区病灶一元论:考虑淋巴瘤

C.鞍区及双侧基底节区病灶一元论:考虑生殖细胞瘤

D.鞍区及双侧基底节区病灶一元论:考虑畸胎瘤

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问题三答案

答案:C

手术:立体定向脑活组织检查:(右侧基底节区)病变组织色灰白,质稍韧,血供稍差。

病理诊断:(右侧基底节区)生殖细胞瘤。

免疫组化:AFP(-),CD(++),CD30(-),ki67(70%+),LCA(-),NSE(-),PLAP(+)。

三、诊断分析思路

1本病例影像学表现提示的诊断线索

右侧基底节区可见稍长-长T1、稍长-长T2肿块灶,病灶大小约2.8cmx3.2cmx3.8cm,增强后可见轻-中度不均匀强化,周围脑实质未见明显水肿,邻近右侧侧脑室稍受压;左侧基底节区可见小斑片状稍长T1稍长T2信号灶,增强后可见轻度斑点状强化。垂体、垂体柄下端体积增大,垂体柄最宽径约6mm,垂体后叶短T1信号消失,增强后可见病灶轻-中度不均匀强化,视交叉受压。三处病灶均呈稍长T1稍长T2信号灶,强化均为轻-中度强化,因此采用“一元论”诊断思维进行分析更合理。

2本病例的读片思路

(1)发现病变与认证:本病例MR检查容易发现右侧基底节区病变及鞍区病变,但容易遗漏鞍区病变及左侧基底节区病变,尤其是左侧基底节区病变表现不明显,MR增强十分有必要,一是能够显示病变的血供情况,二是能够更好的显示左侧基底节区病变轻度强化的特点,三是能显示多处病灶相似的强化特点,为诊断提供“一元论”或“二元论”的信息。本病例的基本征象为:多发的、呈稍长-长T1稍长-长T2信号的、轻-中度强化的、无明显灶周水肿的占位性病变。

(2)定位诊断:定位诊断的含义,一是确定病灶位于什么部位,二是明确病灶可能来源于什么组织结构。对于本病例来说,同时发生在鞍区(垂体及垂体柄同时受累)和双侧基底节区的病灶,最可能的来源是嘴部中线部位具有向各个方向生长特性的原始多能细胞。

(3)定性诊断:本病例特点为临床上13岁男性儿童,临床以多饮多尿起病,提示下丘脑-神经垂体功能障碍,继而出现肢体活动障碍,提示为轻度的锥体系或锥体外系症状。MR上显示为鞍区及双侧基底节区多发病灶,鞍区病灶累及垂体及垂体柄,正常垂体后叶短T2信号消失,上述病灶均呈轻-中度强化。对于此病例,不遗漏病灶、结合患者的年龄、性别、临床症状及影像表现,诊断生殖细胞瘤并非难事,而对于诊断上高度怀疑生殖细胞瘤的患者建议行立体定向活检明确病理后行放化疗,可规避试验性放疗诊断带来的盲目性。

四、诊断与鉴别诊断

1诊断要点

①临床:本病例的特点为男性患儿,临床以多饮多尿起病,提示下丘脑-神经垂体功能障碍,继而出现肢体活动障碍,提示为轻度的锥体系或锥体外系症状。

②影像:MR上显示为鞍区及双侧基底节区多发病灶:右侧基底节区病灶周围无明显水肿,增强后病灶轻-中度强化,CT显示呈稍高密度灶。鞍区病灶累及垂体及垂体柄,垂体后叶正常短T1信号消失,增强后呈中度强化。MRS提示右侧基底节区病灶NAA、Cho、Cr峰均减低,出现Lac峰或Lip峰,提示病灶为肿瘤性病变,且具有恶性可能,建议临床及早穿刺活检,以便早期诊断。

③影像与病理结合:生殖细胞瘤起自神经管发育早期,嘴部中线部位具有向各个方向生长特性的原始多能细胞(totipotentialcell),因此,多见于松果体区及鞍区,此病例首先为鞍区病灶出现临床症状。由于第三脑室发育过程中可使胚生殖细胞(多能细胞)偏离中线而异位,因此,生殖细胞瘤也可发生在基底节、丘脑和大脑半球等部位,故此例右侧基底节区亦出现了病灶,但此病灶由鞍区病灶经下丘脑扩散而来还是多中心起源仍有待研究。基底节及丘脑生殖细胞瘤扩散形式与松果体区生殖细胞瘤的室管膜直接蔓延或沿脑脊液种植扩散有所不同,可沿纤维束向对侧基底节扩散。本例所见左侧基底节区病灶即可能为此种扩散转移。

2诊断鉴别

由于生殖细胞瘤具有对放射治疗敏感的特性,故如能准确作出诊断,将有利于治疗方法的选择。

(1)胶质瘤:胶质瘤是丘脑及基底节区最常见的肿瘤,水肿可有可无,有的病例水肿明显,增强扫描多表现为无增强或环形增强;胶质瘤特别是低级星形细胞瘤CT多表现为等或低密度,且无增强,生殖细胞瘤CT常表现为稍高密度肿块,且增强明显,胶质瘤也可出血及囊变,有时不易鉴别。

(2)淋巴瘤:原发性恶性淋巴瘤以40~70岁多见,男女发病率无明显差异,免疫抑制病的儿童也多见,免疫功能低下的患者如AIDS患者、老年人、脏器移植术后,典型MRI表现为大脑深部多发占位病变,呈长T1、长T2信号,静脉注入对比剂后显著均匀增强,表现为“团块样”或“握拳样”强化;极少发生出血和囊变坏死,占位效应与胶质母细胞瘤和转移瘤相比相对较轻,与肿瘤大小相比不成比例,很少有水肿,这一点与生殖细胞瘤类似;易侵犯室管膜或累及软脑膜,增强MRI表现明显。

(3)畸胎瘤:丘脑及基底节恶性畸胎瘤发生性别与部位和生殖细胞瘤相似,肿瘤囊变和坏死常见,由于含有三个胚层的组织成分,信号很不均匀,静脉注入对比剂后多不规则环形增强,与生殖细胞瘤不同的是恶性畸胎瘤周围水肿比较明显,且为不规则“花环样”增强。

病例供稿:中南大学湘医院放射科杨帅

专家点评

点评专家:

医院()马林教授

生殖细胞瘤(germinoma)在亚洲发病率高,好发于10-30岁青少年(20岁以下占70%)。生殖细胞瘤为恶性肿瘤,但早期生长较缓慢,呈良性病变的特点,晚期生长迅速并可沿脑脊液或室管膜播散。常见部位包括松果体区(50%)、鞍上(20%-30%)、基底节区(5%-10%)以及其他少见部位(大脑半球、脑干等),肿瘤部位不同可出现不同临床表现,如鞍上肿瘤出现中枢性尿崩症,基底节区肿瘤出现对侧运动功能障碍等。当上述两个部位以上同时受累时,诊断较容易,仅一个部位受累时,松果体区、鞍上肿瘤也比较容易诊断,但基底节区生殖细胞瘤(特别是早期)诊断较为困难。

诊断生殖细胞瘤首选MRI检查。鞍上生殖细胞瘤:男女发生率相近,肿瘤多呈等T1、等T2信号,增强扫描明显异常强化,病变可累及下丘脑及垂体柄,垂体后叶正常短T1信号消失。基底节区生殖细胞瘤:几乎只发生于男孩,早期(10毫米)仅呈局灶性等或稍长T1、稍长T2信号,增强扫描通常无强化,无占位效应,同侧锥体术可出现华勒氏变性,诊断较困难,但由于肿瘤合并微出血,SWI对诊断敏感性很高;后期肿瘤呈稍长T1、稍长T2信号肿物,常可见瘤内出血,增强扫描明显异常强化,占位效应明显伴水肿,诊断较容易。

脑脊液及血液β-HCG检查、脑脊液细胞学检查、实验性放疗等均有助于诊断生殖细胞瘤,立体定向活检或手术可确诊。生殖细胞瘤对放疗非常敏感,早期诊断并治疗预后良好。

参考文献:

1.KimDI,YoonPH,RyuYH,etal.MRIofgerminomasarisingfromthebasalgangliaandthalamus.Neuroradiology,,40:-.

2.林燕,高培毅,小儿基底节及丘脑肿瘤的MRI诊断,中华放射学杂志年8月第33卷第8期 ChinJRadiol,August,Vol33,No.8

3.LouX,MaL,WangFL,etal.Susceptibility-weightedimaginginthediagnosisofearlybasalgangliagerminoma.AJNR,,30:-.

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